Cosa studia il Laboratorio di Ricerca dell’Ematologia

I progetti che si svolgono nel Laboratorio di ricerca dell’Ematologia del Niguarda, sono principalmente incentrati sulla comprensione delle cause genetiche e biologiche di leucemie e linfomi: la Leucemia linfatica cronica (LLC), la Macroglobulinemia di Waldenström (WM) e la condizione IgM gammopatia monoclonale (IgMMGUS).
In queste malattie ematologiche alcuni tipi cellulari, presenti nel sangue midollare o periferico (linfociti, plasmacellule, cellule del microambiente), mostrano delle caratteristiche diverse dalle cellule sane.

Nella cellula tumorale avvengono delle alterazioni a livello del patrimonio genetico (DNA): alcuni geni si modificano e funzionano in maniera difettosa; questo comporta uno sconvolgimento della cellula stessa che non funziona più come una cellula sana.
Pensiamo alla cellula come ad un’entità molto complessa nella quale il  contenuto in una struttura chiamata nucleo, decide il funzionamento della cellula stessa: come si deve nutrire, smaltire i prodotti di rifiuto, respirare, cosa deve produrre e come deve interagire con l’ambiente circostante, anch’esso costituito da altre cellule.

Gli studi di ricerca sono volti a scoprire i cambiamenti genetici che avvengono nella cellula tumorale delle malattie ematologiche. Pensiamo che i geni (oltre 30.000) interagiscono tra di loro e, a loro volta, sono regolati da qualche centinaio di proteine, quindi quando un gene diventa “difettoso”, molto spesso anche il funzionamento di altri geni viene compromesso.

La nostra ricerca utilizza la tecnologia GeneChip® Instruments and Software Systems – Affymetrix, che ci permette di analizzare contemporaneamente tutti i geni delle cellule di un soggetto, in un tempo molto breve (circa 3 giorni).
Gli esperimenti di espressione genica, che analizzano il patrimonio genetico delle cellule tumorali, producono migliaia di dati, che sono elaborati da complessi sistemi bioinformatici e database genetici. Le analisi finali dei dati mettono in luce le differenze di comportamento di alcuni geni e meccanismi biologici, mettendo a confronto il profilo genetico molecolare di un paziente con quello di un soggetto sano.

Scoprendo i geni e le proteine (prodotte dai geni) alterati delle cellule leucemiche, si determinano i meccanismi biologici che innescano lo sviluppo e la crescita del tumore, al fine di individuare le combinazioni terapeutiche più efficaci che utilizzano farmaci già in uso, e nuove terapie mirate ad uccidere in maniera selettiva solo le cellule tumorali.

Alessandra Trojani
biologo genetista

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