Daniela con il marito Davide

Daniela Calamai: Macrobulinemia di Waldenström, una storia di famiglia

  •  Flavia Mammoliti
  •  20 settembre 2017
  •  Good News

Ho deciso di raccontare la mia esperienza di persona affetta dalla Macrobulinemia di Waldenström perché, a prescindere dall’importanza di condividere aspetti clinici e terapeutici con altri pazienti, il mio si è rivelato essere uno dei casi (non rarissimi) nei quali la malattia ha colpito due componenti dello stesso nucleo familiare, oltretutto con forme e modalità diverse. Per questa ragione posso affermare che la storia della mia famiglia sia stata in passato influenzata dal manifestarsi ed evolversi di questa patologia, come lo è oggi e come lo sarà in futuro.

La prima volta che ho sentito parlare di Jan Gösta Waldenström, il celebre medico svedese, era il 1990 quando a mia madre venne diagnosticata la patologia che porta il suo nome, dopo che da tempo accusava forte stanchezza e debolezza culminanti in un episodio di perdita di sensi nella scuola dove insegnava. Io allora, molto giovane, mi dividevo tra studio e sport, per cui del problema ricordo solo le corse in auto per prendere mia madre a scuola quando non stava bene o i pomeriggi che lei passava a correggere compiti in classe sdraiata sul letto per recuperare energia.
Poi, finalmente, dopo una serie di analisi ed una biopsia del midollo osseo arrivò la diagnosi: “Macrobulinemia di Waldenström”. A quel tempo niente Internet, niente Google, niente di niente, solo la biblioteca universitaria per scoprire chi era Waldenström e la malattia da lui identificata, della quale ancora si sapeva poco e per la quale la prognosi era sicuramente nefasta.
La conferma della diagnosi arrivò da un famoso ed emerito ematologo il quale, però, sottolineò la mancanza di elementi che facessero decidere per un intervento terapeutico e già allora consigliò una strategia “Wait and Watch”. Per mia madre iniziò quindi un lungo periodo, durato quasi 30 anni, scandito da analisi e controlli periodici, durante il quale la malattia si è per fortuna mantenuta indolente, senza creare problemi seri né richiedere trattamenti, consentendole comunque uno stile di vita attivo e ricco di interessi.
Da quel momento, però, la Macrobulinemia di Waldenström è entrata nella mia famiglia dalla porta principale, ospite inattesa e sconosciuta, e da allora non se ne è più andata, diventando una compagna di vita per mia madre e, in seguito, purtroppo anche per me.
Infatti, ad un certo punto, compaio anche io come co-protagonista di questa storia. In realtà tutta la mia vita è stata sempre scandita da problemi di salute che io considero preliminari in qualche modo alla malattia vera propria che si è manifestata all’età di 40 anni. Il primo problema si è manifestato a 24 anni in una vita dedicata alla danza, la mia grande passione, fatta di sacrifici per riuscire a conciliare studio e ore di duro allenamento fisico per poter coronare il sogno di vivere sulle punte. Sogno che si infrange quando una stanchezza eccessiva e un dimagrimento non spiegabile con la magrezza che caratterizza tutte le ballerine mi portano a fare una serie di analisi che svelano una malattia autoimmune alla tiroide e portano alla diagnosi di “Morbo di Basedow”. Abbandono la danza e mi sottopongo a due anni di cure pesanti che inaugurano una seconda fase della mia vita, attiva quanto la prima, nella quale mi laureo, mi specializzo, mi trasferisco in un’altra città, trovo un lavoro appagante, viaggio molto, mi sposo. Sembra che tutto fili liscio…ma ecco che mia figlia nasce con un cesareo di urgenza per una rara complicazione per la quale stavamo perdendo la vita entrambe.

E’ come se ogni volta il mio fisico volesse inviarmi segnali che qualcosa non sta funzionando; poi, però, tutto si risolve al meglio ed io, al solito, riprendo la mia vita. Dopo un paio di anni comincio però ad accusare una strana astenia che sento diversa dalla semplice stanchezza da superlavoro alla quale sono abituata, e più passano i mesi e più l’astenia aumenta. Ho spesso crolli improvvisi di forze e sensazione di perdita di sensi sia sul lavoro che a casa, malessere generale, episodi di tachicardia, di eruzioni cutanee erimatose, di aftosi ricorrenti che mi devastano la bocca, di formicolii e intorpidimenti delle estremità. Le corse al pronto soccorso diventano sempre più frequenti, ma dalle analisi risulta sempre solo una leggera anemia e tutto viene spiegato con una forma di forte esaurimento. La situazione però va peggiorando di giorno in giorno e precipita quando vengo ricoverata in urgenza perché non riesco più neanche a reggermi in piedi.

E’ il 2006, l’anno spartiacque per l’inizio della mia vita con la Macroglobulinemia. Dopo due ricoveri, analisi approfondite che rivelano la presenza di una componente monoclonale IgM di tipo λ e una biopsia osteomidollare, arriva la diagnosi di Macrobulinemia di Waldenström. Con IgM a 2.050 e nessun interessamento d’organo, vengo dimessa con una semplice cura ricostituente e l’unica prospettiva di controlli e analisi periodiche. La diagnosi, però, non mi spaventa minimamente; perché avrei dovuto preoccuparmi? In fin dei conti avevo una madre affetta dalla stessa patologia che stava bene e che conduceva tranquillamente la sua vita!
Ma la Macroglobulinemia, si sa, ha tanti volti e tante modalità di colpirti: il mio caso clinico appare subito diverso da quello di mia madre; la malattia si rivela in una forma aggressiva e tutti i miei tentativi per continuare a condurre la solita vita pian piano falliscono: l’astenia si aggrava sempre più, il valore di IgM sale inesorabilmente fino oltre 4.000, perdo concentrazione, ho una viscosimetria piuttosto alta, non riesco quasi più ad andare al lavoro.
All’inizio del 2009 entro in terapia, nonostante l’assenza di organomegalie e di linfoadenomegalie, presso l’U.O. di Ematologia dell’Azienda Ospedaliera di Pisa, città nella quale attualmente risiedo. La terapia seguita comprende 4 cicli di 2CdA + Rituximab (sospeso dopo 2 cicli per intolleranza e violente reazioni tardive) seguiti da 4 cicli di solo Bortezomib (Velcade) settimanale. A conclusione delle terapie risulta permanere una modesta infiltrazione midollare ed una componente monoclonale misurabile, ma proseguo con un periodo di follow-up non sussistendo più una necessità di trattamento. Durante quattro anni di osservazione il livello di IgM risale lentamente ma costantemente, costringendomi ad affrontare nuove terapie nel 2014. Mi sottopongo quindi a 6 cicli di Bendamustina che questa volta abbassano drasticamente il livello di IgM e l’infiltrazione nel midollo, dandomi la speranza di poter avere un più lungo periodo di intervallo prima di nuovi trattamenti. Essermi sottoposta a terapie mi rende improvvisamente cosciente della situazione, soprattutto consapevole della necessità di dover modificare il mio stile di vita. Mi prendo, quindi, un lungo periodo di astensione dal lavoro alla fine del quale riesco a cambiare professione; attualmente, infatti, lavoro in un ente pubblico, il mio ufficio è a pochi minuti da casa e l’orario lavorativo si è drasticameDaniela con la figlia Giulia e il figlio quadrupede Leonte ridotto. Parallelamente ho ridimensionato anche la mia passione per lo sport: dall’allenamento duro sono progressivamente passata alla ginnastica leggera fino poi ad accontentarmi di lunghe passeggiate 2/3 volte alla settimana. Allego, però, a questo articolo alcune fotografie di questa estate, poiché mi sono voluta mettere un’ultima volta alla prova partecipando ad una escursione in Abruzzo per raggiungere in vetta al Gran Sasso il “Rifugio Franchetti” a oltre 2.400 m. di quota. E’ stata una sfida con me stessa, che ho vinto, ma, vista la grande fatica con la quale ho raggiunto lo scopo, è stato soprattutto un addio a questo tipo di attività ed una conferma della necessità di adeguarmi ai ritmi imposti dalla malattia. La mia vita è comunque molto attiva e interessi e la voglia di lottare non viene mai meno. Per questa ragione, con entusiasmo, ho partecipato attivamente, fin dalla sua fondazione, alle iniziative del Gruppo dei Pazienti Waldenström Italia e agli incontri organizzati presso l’Ospedale Niguarda di Milano, ritenendo prioritario tenermi aggiornata, anche per mia madre, sulle novità terapeutiche e di ricerca relative alla patologia. Su suggerimento degli ematologi che mi seguono mi sono sottoposta a ricerca della mutazione L265P nel gene MYD88, risultata positiva. Recentemente anche mia madre si è sottoposta a tale analisi e la mutazione genetica è risultata identica. Io e lei discutiamo spesso delle possibili cause che possano aver determinato la stessa mutazione su entrambe, analizziamo le nostre vite per identificare punti di contatto ed esperienze comuni, siamo arrivate persino a elaborare nostre personali ipotesi, ma lasciamo che sia la ricerca scientifica a fornirci in futuro le risposte fornendo anche la nostra disponibilità e collaborazione.
Attualmente, dopo tre anni dalla fine delle ultime terapie, la mia situazione è stazionaria mentre per mia madre la malattia si è improvvisamente risvegliata causando un peggioramento del suo quadro clinico generale con una anemia ingravescente supportata per ora con sola terapia a base eritropoietina. Non so cosa riserverà il futuro ad entrambe, ma resta il fatto incontrovertibile che io cerco di trasmettere a mia madre la fiducia nelle terapie grazie alle quali dopo 11 anni dalla diagnosi conduco una vita pressoché “normale”, mentre lei riesce a infondere in me la speranza, come esempio vivente, che la malattia possa rimanere sonnecchiante per molti anni ancora.

Daniela

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