Luigi con la moglie Laura e i figli Stefano e Matteo

Luigi Villa e l’esperienza con la WM: Una grande speranza tanti timori

Ho aspettato parecchi mesi prima di decidermi a scrivere questa semplice pagina della mia storia recente. Non c’è un motivo preciso che possa spiegare la mia titubanza, è molto probabile che semplicemente non fossi pronto o completamente convinto di farlo. Adesso, dopo aver aperto il documento Word e aver riempito le prime due righe, tutto mi sembra più facile.

Luigi VillaQuesto a fianco sono io, in una foto scattata durante le ultime vacanze estive. Mi chiamo Luigi e ho appena compiuto 61 anni. Vivo in un piccolo paese vicino a Milano con mia moglie Laura (insegnante al Liceo Scientifico) e i nostri due figli, Matteo di 27 anni (Consulente di Processi presso un’azienda multinazionale) e Stefano di 24 anni (laureando in Politiche per la Cooperazione Internazionale allo Sviluppo). Da un paio di mesi ho deciso di concludere la mia attività (Database e Sistemi Informativi presso un’azienda che produce e vende hardware e software in tutto il mondo). Per diventare pensionato dovrò attendere ancora qualche anno, la decisione di smettere una attività che mi piaceva molto e mi dava soddisfazione è stata presa da tutta la famiglia perché a volte si verificano eventi che ti suggeriscono di rivedere le priorità e la scala di importanza fra lavoro e vita privata.

Lo scorso mese di agosto, dopo due anni difficili, ho potuto trascorrere le vacanze al mare, prendere il sole, fare delle belle nuotate e delle gite in bicicletta. Tutto è iniziato a giugno 2011: lavoravo tanto, viaggiavo spesso per lavoro, viaggiavo per piacere con tutta la famiglia, avevo preso la passione per la corsa e iniziavo a raggiungere i primi traguardi amatoriali ma importanti, continuavo a fare le mie escursioni in montagna e tante altre cose. In pratica non ero mai fermo. Una domenica pomeriggio, mentre tornavo dalla mia prima corsa lunga in montagna (la Cortina-Dobbiaco, 30 chilometri percorsi in 3 ore) mi chiama mio cognato che è medico e mi dice che il risultato delle analisi del sangue appena fatte come controllo di routine richiede ulteriori indagini. Mi reco quindi presso il reparto di Ematologia del Policlinico di Milano dove, nel giro di qualche mese, vengo sottoposto agli approfondimenti del caso. La presenza di un picco monoclonale IgM risulta subito evidente (2.000 g/dl ad agosto 2011), i medici mi rassicurano e mi spiegano che una MGUS può rimanere indolente anche per decenni. Senza particolare urgenza vengo comunque sottoposto ai necessari approfondimenti e, a novembre 2011, in base all’esito dell’Aspirato Midollare, vengo informato che senza alcun dubbio si tratta di Macroglobulinemia di Waldenström. Un linfoma, una forma rara di linfoma non Hodgkin. A quei tempi non nascondo che forse non sarei nemmeno stato in grado di descrivere un linfoma, avrei detto che poteva essere una forma particolare di leucemia.

Mi informo, anzi ci informiamo, e per qualche settimana ci crolla il mondo addosso.

La stessa paura l’avevamo già provata a fine del 2008 quando avevo 52 anni. Ad ottobre inizio ad avere forti dolori all’addome, faccio degli accertamenti ed emerge che si tratta di versamento pleurico conseguente ad una broncopolmonite non curata perché senza febbre e senza tosse. Esco dall’ospedale e finalmente butto via il maledetto pacchetto di sigarette che mi faceva compagnia da 30 anni. Prendo gli antibiotici ma non miglioro, dopo una settimana avverto dei dolori fortissimi sopra le spalle che durano una decina di minuti. Torno in Ospedale e la TAC rivela che si è trattato di Trombo Embolia Polmonare (TEP) bilaterale. Vengo ricoverato in Pneumologia e in un mese sembro guarito, ma gli esami indicano che i miei polmoni presentano una forte infiammazione (“zone captanti” all’esame della PET). I medici decidono che, data la relativamente giovane età, non si può rischiare e la vigilia di Natale mi sottopongono a toracoscopia. Restiamo in attesa dell’esito dell’esame istologico e finalmente verso il 10 di gennaio ci dicono che è tutto negativo. Facciamo festa e in breve tempo ci dimentichiamo della paura del cancro.

Ma torniamo al 2011. Impariamo subito che il Waldenström è curabile, ma non è guaribile, però può restare indolente anche a lungo. Invece nel mio caso no, le cose succedono molto rapidamente.

Il follow-up è trimestrale e i valori crescono velocemente, a dicembre 2012 le IgM sono a 4.000 mg/dl e il picco monoclonale è poco inferiore a 3 g/dl. Però mi sento bene, lavoro, continuo a viaggiare, a correre e ad andare in montagna. Un paio di volte si verificano delle sudorazioni notturne intense e gli episodi di epistassi si fanno sempre più frequenti. Nel corso del 2013 il Waldenström rimane asintomatico, il cardiologo decide che posso sospendere l’aspirinetta (ASA) giornaliera e le epistassi diminuiscono, ma il quadro delle analisi del sangue si deteriora. A novembre 2013 ho una crisi emolitica (Emoglobina 8.3 g/dl) senza che io me ne accorga in modo evidente. Le IgM superano i 5.000 mg/dl, il picco monoclonale è superiore a 3 e l’Ematocrito è inferiore a 25. I medici del Policlinico decidono per un trattamento con forti dosi di Cortisone che sopporto bene e a gennaio 2014 l’Emoglobina risale fino a 12 g/dl. Vengo informato che a breve sarà necessario decidere il tipo di cura da adottare per contrastare il Waldenström anche se rimane indolente. Decido allora di affidarmi al reparto di Ematologia dell’Ospedale di Niguarda per tre motivi: Niguarda è un “centro di eccellenza per il Waldenström”, è più vicino a casa, ho già fatto dei consulti con la dottoressa Morra ed ho potuto apprezzare la sua competenza e disponibilità.

Faccio nuovamente la trafila degli accertamenti per valutare lo stato della malattia, controllo settimanalmente l’emoglobina che si mantiene fra 11 e 12 g/dl e l’Ematocrito a 35. Nel frattempo ho smesso di correre, ma continuo a fare tutto il resto senza problemi. Il 25 maggio 2014 mi sveglio e vedo tutto raddoppiato, ci vuole qualche minuto perché mi renda conto che è successo qualche cosa di anomalo. Aprendo un solo occhio per volta vedo perfettamente, aprendoli contemporaneamente è un incubo. Ad esempio vedo due porte e non so quale sia quella giusta da attraversare. È domenica e mia moglie mi accompagna all’ospedale di Niguarda, al Pronto Soccorso decidono di ricoverarmi in Neurologia perché si tratta di una diplopia. Vengo sottoposto ad accertamenti che non aiutano ad individuare la causa, allora si decide di fare una rachicentesi per analizzare il liquor, vengo quindi trasferito in Ematologia e dopo una ulteriore rachicentesi che consente di fare analisi più approfondite presso un centro esterno specializzato, la diagnosi è chiara: si tratta di Sindrome di Bing-Neel con interessamento del nervo n.6 che provoca la diplopia. In parole semplici le cellule cattive del Waldenström non si sono accontentate di invadere il sistema periferico, ma, superando le barriere, stanno attaccando il sistema nervoso centrale. Esistono pochi casi documentati al mondo che descrivono questa patologia per un paziente che abbia meno di 65 anni e che non sia stato mai trattato. Come già accaduto in precedenza, sembra che io proprio non voglia rientrare nelle statistiche.

I medici che mi seguono, in particolare le dottoresse Alessandra Tedeschi, Anna Maria Frustaci e Paola Picardi, mi illustrano molto chiaramente la situazione e il percorso da seguire per curarmi. Prima di procedere comunque si attende riscontro positivo dai colleghi in Europa e negli Stati Uniti che si sono occupati di casi simili. La cura prevede la somministrazione di 4 cicli chemioterapici secondo lo schema R-DHAP (un ciclo ogni 3 settimane) associate a rachicentesi diagnostiche e medicate.

La patologia poco più che sconosciuta, la diplopia, il ricovero improvviso associati alla pesantezza delle cure da affrontare, ci fanno sprofondare in uno stato di preoccupazione e di paure mal celate. La prima a reagire è mia moglie Laura che per potermi seguire adeguatamente dal giorno dopo chiede e ottiene di poter sospendere la sua attività lavorativa finché non ci saranno gli sperati miglioramenti. Io dopo una settimana mi convinco che devo lottare, devo e posso farcela se non per me stesso almeno per la mia famiglia. Iniziano le cure: ogni ciclo prevede due rachicentesi medicate (giorno 1 e 5), infusione di due chemioterapici (giorno 1 e 2, Citarabina e Cisplatino farmaci di vecchia generazione ma efficaci), infusione dell’immunoterapico (giorno 3, Rituximab), il giorno 4 è di riposo. Segue una settimana in cui tutti i valori si abbassano (fase di aplasia) e poi quella durante la quale le attività del midollo osseo riprendono. Le chemio mi fanno perdere appetito, le rachicentesi comportano dei fastidiosi mal di testa, il fattore di crescita a volte provoca delle pulsazioni interne alle ossa grandi che sono molto fastidiose. Ogni ciclo è una batosta che si somma alla precedente, aumenta la nausea, perdo l’appetito e in parte le forze, a volte necessito di una infusione di plasma, le piastrine sono al minimo. Di contro il liquor analizzato ad ogni rachicentesi migliora e gli effetti della diplopia iniziano a ridursi. Mia moglie è sempre al mio fianco come un angelo custode, i figli mi fanno le coccole come se fossi io il loro bambino. Lo staff medico, in particolare il Dottor Marco Montillo, la Dottoressa Chiara Rusconi e tutti gli infermieri capitanati da Elena non mi abbandona un attimo. Così il 16 di agosto, dopo tre cicli, vengo dimesso dal reparto perché il liquor è finalmente pulito!

Ho perso 15 chili e faccio fatica a fare i tre gradini per arrivare all’ascensore, pensare che pochi mesi prima riuscivo a correvo per 3 ore, ma finalmente sono a casa e il primo passo è fatto.

La sindrome di Bing-Neel per il momento è sconfitta e a metà settembre la diplopia scompare completamente, un risultato in qualche modo migliore delle attese.

Dopo 15 giorni devo iniziare la terapia per ridurre gli effetti del Waldenström. Sono previsti sette cicli di Bortezomib (o Velcade) e altre rachicentesi medicate in regime di Day Hospital, 2 giorni a settimana da settembre 2014 a febbraio 2015. Lentamente riprendo peso, i mal di testa diminuiscono e il quadro delle analisi migliora. Forse si intravede la fine del tunnel. A novembre 2014 riprendo a lavorare part-time 3 giorni su 5, lavoro da casa con collegamento remoto per evitare i contatti con eventuali infezioni e virus. Compaiono le parestesie dovute al Velcade, a dicembre 2014 mi sembra di avere i piedi di legno e le cure vengono temporaneamente sospese.

Con alti e bassi a fine febbraio le cure previste sono completate, la remissione dal Waldenström è parziale: 10% di infiltrato midollare contro il 60% di pochi mesi prima, IgM pari a 600 g/dl, picco monoclonale pari a 0.6 con Emoglobina stabilmente oltre i 14 g/dl ed Ematocrito oltre 40.

Le cure sono finite, ho appuntamento a luglio 2015 per il prelievo delle cellule staminali da conservare in caso di future necessità. L’infusione di Ciclofosfamide per mobilizzare le staminali mi provoca effetti non previsti (febbre molto alta e caduta dei capelli) ma la affronto e la supero con uno spirito diverso. Sta iniziando una fase nuova della mia vita. Riprendo il lavoro a tempo pieno ma non me la sento più di viaggiare e di volare, in qualche modo ho paura ad allontanarmi troppo dall’Ospedale di Niguarda. Provo a proseguire il mio lavoro da remoto, in conferenza audio e video con i colleghi sparsi praticamente in tutto il mondo. Riprendo a fare alcune delle cose che facevo prima ma non è proprio la stessa cosa. La patologia e le cure mi hanno lasciato dei segni: l’udito è diminuito e sono comparse fastidiose dei fastidiosi acufeni per i quali non esiste rimedio, la vista è peggiorata. Nel periodo durante il quale si erano presentate le parestesie e l’insensibilità agli arti inferiori si è verificato il cedimento dell’arco plantare bilateralmente con la comparsa di una dolorosa metatarsalgia da sovraccarico. In altre parole non riuscivo a mantenere la posizione eretta per più di 5 minuti causa l’insorgere di dolori non sopportabili alla pianta del piede. Ad oggi, grazie a dei plantari speciali, riesco a camminare per quasi 30 minuti prima di dovermi sedere o comunque scaricare i piedi dal peso del corpo. Nessun problema se nuoto, fastidio sopportabile se vado in bicicletta. In definitiva addio alla corsa e alle escursioni in montagna, tutto sommato è una rinuncia accettabile. All’ultimo controllo il 29 dicembre 2016 il mio quadro clinico è risultato più che accettabile ed il prossimo follow-up sarà fra sei mesi. Un intervallo di sei mesi è importante perché riesci a rimuovere l’apprensione dovuta all’attesa dei risultati delle prossime analisi del sangue.

La paura per quello che potrà accadermi nel futuro si ripresenta ciclicamente e basta veramente poco per tornare a preoccuparsi. Per questo motivo mi tengo informato su quanto succede intorno al Waldenström ma senza pretendere di approfondire troppo i temi con il rischio di non capire correttamente argomenti troppo specifici. Questo è un compito che spetta ai medici.

Partecipo fin dall’inizio al gruppo dei pazienti Waldenström Italiano, cerco di aiutare per quanto possibile la ricerca all’ospedale di Niguarda attraverso la raccolta dei tappi di plastica e altre iniziative di raccolta fondi. Sono perfettamente cosciente che le grosse novità, come ad esempio il nuovo farmaco Ibrutinib, sono solo un piccolo passo rispetto a quello che sarebbe necessario per combattere le cosiddette malattie rare. E se questo è vero per la Macroglobulinemia di Waldenström, figuriamoci per la Sindrome di Bing-Neel. Ci sono degli aspetti che quando si affacciano alla mente mi preoccupano e mi creano un’ansia difficile da controllare, primi fra tutti: qual è il rischio di familiarità della malattia, quali cure potranno essere usate in caso di necessità di un secondo trattamento, quanto potrà durare questo periodo di salute relativa, cosa sta succedendo nel mio midollo osseo? Tutte domande per le quali purtroppo non esistono né risposte né statistiche attendibili.

Quello che posso fare è affrontare i pochi o tanti anni della mia vita futura nel miglior modo possibile attorniato dai miei cari e in particolare dalla mia famiglia. Per questo motivo è maturata la decisione di abbandonare il lavoro con qualche anno di anticipo.

Nutro grosse speranze nei confronti dei progressi che potranno essere fatti dalla ricerca, dai nuovi farmaci e da protocolli di cura innovativi basati sempre meno sull’utilizzo dei chemioterapici.

Per ultimo vi presento la mia famiglia attraverso una delle immagini che mi è più cara, scattata nel 2010 quando abbiamo festeggiato il 25° anniversario di matrimonio nella nostra piccola baita in alta montagna (da sinistra: Luigi, Laura, Stefano, Matteo)

Un abbraccio a tutti, Luigi

Maggiori informazioni sul mio caso clinico sono riportate nel Case Report redatto dalla dottoressa Anna Maria Frustaci e dagli altri medici che hanno seguito il mio percorso all’Ospedale di Niguarda. Per vederlo clicca qui.

 

 

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