Lo studio sulle leucemie mieloidi acute che aveva visto i nostri ricercatori ottenere i primi risultati nel 2005, ha recentemente messo in luce importanti differenze nella risposta alle cure dei pazienti che presentano particolari alterazioni cromosomiche, individuabili tramite analisi citogenetica su sangue midollare.

La ricerca si è focalizzata su una classe particolare di leucemie, quella caratterizzata dall’alterazione di un importante gene chiamato core binding factor, fondamentale per il corretto processo di maturazione della cellula staminale. Più in particolare i ricercatori si sono occupati di due ben distinte alterazioni cromosomiche che possono caratterizzare in modo diverso la stessa malattia: le mutazioni a carico dei cromosomi 8 e 21 da una parte e le anomalie del cromosoma 16 dall’altra. Entrambe le alterazioni sono considerate “a buona prognosi”, cioè i pazienti che le presentano rispondono generalmente bene alle cure. Tuttavia la clinica e l’esperienza insegnano che in alcuni casi la malattia si dimostra insensibile alle terapie o recidiva a distanza di tempo.
Nel 2005 il nostro gruppo di ricerca era riuscito a dimostrare come la leucemia mieloide acuta con anomalie dei cromosomi 8 e 21 presentasse una maggior aggressività, a causa della presenza di una mutazione a carico di un particolare gene denominato KIT. Clinicamente questo risultato si è tradotto nella possibilità di riconoscere già al momento della diagnosi i pazienti a più alto rischio di recidiva e di candidarli precocemente al trapianto allogenico (da donatore sano) di cellule staminali.
Nei mesi scorsi è stata completata l’analisi dell’altra classe di leucemie “a prognosi favorevole”, quelle cioè che presentano anomalie a carico del cromosoma 16. Analizzando il materiale genetico di oltre 70 pazienti provenienti da centri ematologici di tutta Italia, è stato possibile dimostrare come in questo caso la presenza della mutazione del gene KIT non comporti una maggior aggressività della malattia,  e come l’unica variabile utile a valutare in anticipo le possibilità di successo delle terapie sia di fatto l’età del paziente al momento della diagnosi.
Così, mentre nella prima classe di pazienti è consigliabile un approccio terapeutico più aggressivo con una precoce procedura trapiantologica, la presenza della medesima mutazione nei pazienti con alterazioni del cromosoma 16  non sembra modificare la buona risposta alle terapie, permettendo così di evitare i rischi correlati al trapianto in una buona percentuale dei casi.