{"id":8060,"date":"2024-03-18T15:01:42","date_gmt":"2024-03-18T14:01:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.malattiedelsangue.org\/fms\/?p=8060"},"modified":"2024-03-18T15:13:32","modified_gmt":"2024-03-18T14:13:32","slug":"laboratorio-ricerca-ematologia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.malattiedelsangue.org\/fms\/laboratorio-ricerca-ematologia\/","title":{"rendered":"Il laboratorio di ricerca di Ematologia"},"content":{"rendered":"

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Laboratorio di ricerca di Ematologia<\/h1><\/h1><\/span>
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Assomiglia a una pen drive per i computer. Un pochino pi\u00f9 larga. Al centro, un quadrato traslucido tipo negativo fotografico. In questo quadrato c\u2019\u00e8 una matrice nella quale sono state applicate microscopiche sonde di DNA dei 20 mila geni umani noti ad oggi. \u00c9 un microarray per studiare l\u2019espressione genica<\/strong>.<\/p>\n

Adoperando questo microarray si analizza la possibile interazione del DNA di pazienti affetti da un tumore del sangue con delle sonde marcate di DNA presenti nella matrice stessa, in modo da determinare se alcuni geni siano sovra espressi o sotto espressi rispetto ad altri soggetti nella stessa condizione patologica e rispetto a dei soggetti sani. L\u2019espressione genica indica come si comporta un gene nell\u2019ambito di uno o pi\u00f9 specifici meccanismi cellulari (pathways).<\/p>\n

La complessit\u00e0 dei dati restituiti dalla tecnologia viene analizzata in prima istanza da un ingegnere bioinformatico<\/strong> in grado di decodificare una mole enorme di dati che vengono tradotti in informazioni genetiche elaborate dal genetista. I geni differentemente espressi vengono analizzati per identificare quali sono le strategie biomolecolari che le cellule tumorali utilizzano per sopravvivere e riprodursi.<\/p>\n

Si tratta di un approccio di medicina personalizzata, su misura<\/strong>. Ogni paziente, per esempio risponde in modo differente allo stesso farmaco. E la cura che va bene per un ammalato, pu\u00f2 andare meno bene per un altro.<\/p>\n

La maggior parte del lavoro del Laboratorio di ricerca di Ematologia dell\u2019Ospedale Niguarda si basa proprio sullo studio dell\u2019espressione genica e dei pathways mediante la tecnologia microarray.<\/p>\n

\u00c8 questo l\u2019approccio scientifico che \u00e8 stato sviluppato del professor Roberto Cairoli, direttore della Struttura complessa di Ematologia dell\u2019ospedale Niguarda, che, con grande lungimiranza, alla clinica ha voluto aggiungere la ricerca biologica e genetica<\/strong>, un valore aggiunto di enorme importanza.\u00a0Un approccio vincente nella cura dei vari tumori ematologici.<\/p>\n

Questo laboratorio – personale, tecnologie, reagenti e spese di gestione – \u00e8 finanziato completamente dalla Fondazione Malattie del sangue ETS ed \u00e8 l\u2019unico laboratorio di ricerca traslazionale attivo nell\u2019Ospedale Niguarda<\/strong>.<\/p>\n<\/div>

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Responsabile del Laboratorio di ricerca di Ematologia e dei progetti di genetica molecolare e biologia di malattie ematologiche \u00e8 la dottoressa Alessandra Trojani<\/strong>, biologa specialista in genetica medica, con una grandissima passione per la ricerca.\u00a0Accanto a lei lavorano altri due biologi Luca Emanuele Bossi<\/strong> e Cassandra Palumbo<\/strong>, tutti e tre con un rapporto di lavoro libero professionale.<\/p>\n

\u201cI tumori, sia solidi sia del sangue, per pi\u00f9 del 90% hanno cause genetiche – spiega la dottoressa Trojani -. Ed \u00e8 per questo che \u00e8 nato il nostro laboratorio di ricerca genetica. Di solito la ricerca si fa negli istituti a carattere scientifico non negli ospedali dove, nella stragrande maggioranza dei casi, i biologi o i genetisti si occupano di diagnostica. Abbiamo la fortuna di lavorare in un ospedale dove sono curati tanti pazienti con molti trattamenti, tutti all\u2019avanguardia, con numerosi studi clinici. Fare ricerca traslazionale, dal letto del paziente al laboratorio, \u00e8 un approccio davvero interessante<\/strong>. L\u2019obiettivo della ricerca traslazionale \u00e8 offrire indicazioni utili per individuare e silenziare i meccanismi biologici che permettono alle cellule tumorali di sopravvivere e moltiplicarsi.
\nDisegnare nuovi farmaci \u00e8 il fine ultimo per migliorare la prognosi e la qualit\u00e0 di vita un paziente affetto da una malattia ematologica.
\nNell\u2019ambito dei pazienti con la stessa diagnosi, le alterazioni genetiche spesso sono diverse: la malattia \u00e8 la stessa ma le cause intrinseche della malattia cambiano. Noi ci occupiamo di analisi di trascrittomica che \u00e8 l\u2019analisi di espressione dei geni che cooperano tra di loro e si muovono all\u2019interno di pathways che hanno una specifica funzione in ciascuna cellula. Non guardiamo direttamente le mutazioni nel DNA ma ci focalizziamo sull\u2019RNA, la molecola che viene sintetizzata a partire dal DNA\u201d.<\/p>\n

Questa diagnosi a livello molecolare \u00e8 molto importante. L\u2019obiettivo \u00e8 di offrire pi\u00f9 informazioni ai clinici che riguardano tutti i meccanismi biomolecolari della malattia fornendo delle ipotesi su cui elaborare nuove terapie spesso combinate<\/strong>.<\/p>\n

Il Laboratorio diretto dalla dottoressa Trojani ha una collaborazione molto importante, che dura da quattordici anni, con il Dana-Farber Cancer Institute di Boston<\/strong><\/a>, uno dei pi\u00f9 avanzati istituti di ricerca statunitensi – per lo studio della Macroglobulinemia di Waldenstr\u00f6m, una rara forma di tumore caratterizzata dalla proliferazione incontrollata dei linfociti B del sistema immunitario, che in seguito a mutazioni danno origine a cloni cellulari secernenti una quantit\u00e0 elevata di Immunoglobulina M.
\nL\u2019istituto americano \u00e8 il centro riferimento mondiale per questa patologia, mentre il centro di Niguarda lo \u00e8 a livello italiano.<\/p>\n

Da menzionare anche i rapporti con la REL (Rete Ematologica Lombarda<\/a>)<\/strong>. Nell\u2019ambito della REL, \u00e8 stato effettuato uno studio sulla leucemia mieloide cronica di concerto con altri diciassette centri lombardi.<\/p>\n

Il Laboratorio di ricerca in Ematologia, inoltre, lavora con altre realt\u00e0 in Lombardia, Sicilia e Puglia<\/strong>. I risultati delle gli studi spesso frutto di collaborazioni con altri centri vengono pubblicati.<\/p>\n

\u201cI pazienti idonei, dietro il loro consenso, vengono arruolati nei trial clinici proposti dagli ematologi con possibilit\u00e0 di essere trattati con farmaci sperimentali. Questo complesso lavoro \u00e8 reso possibile grazie ad una fitta rete di interazioni tra diverse figure in cui rientra anche la CTU (Clinical Trial Unit dell\u2019Ematologia)<\/strong> – spiega Luca Emanuele Bossi -. Presso l\u2019ematologia sono attivi una grande percentuale di studi di fase 1 che sono quelli pi\u00f9 innovativi e che utilizzano farmaci di ultima generazione. Seguiamo tutti i trials clinici di Ematologia. Ci occupiamo prevalentemente della parte di processamento dei campioni biologici che verranno successivamente inviati in altri centri di analisi specifici per ogni studio clinico. Seguiamo una media di un centinaio di pazienti all\u2019anno\u201d.<\/p>\n

Sono quattro i principali progetti dei quali si occupa il Laboratorio di ricerca in stretta collaborazione con il professor Alessandro Beghini dell\u2019Universit\u00e0 di Milano<\/strong>.<\/p>\n

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  1. Macrobulinemia di Waldenstr\u00f6m<\/strong>. I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute di Boston hanno trovato le prime mutazioni chiave di questa patologia e hanno disegnato le prime terapie. Il centro di Niguarda sta collaborando con loro per un confronto sui risultati delle analisi su casistiche di pazienti diverse.<\/li>\n
  2. Leucemia linfatica cronica<\/strong>. Si sta studiando una possibile correlazione genetica tra digiuno prolungato o intermittente con una dieta varia in pazienti con questa patologia.<\/li>\n
  3. Leucemia mieloide cronica<\/strong>. Il laboratorio di ricerca si sta anche occupando di uno studio di trascrittomica di ottanta pazienti affetti da questo tumore. Il confronto di espressione genica tra le cellule staminali al momento della diagnosi rispetto a dodici mesi di trattamento con un farmaco rispetto a quelle di pazienti normali, ha evidenziato alcuni pathways che si modificano per effetto della terapia. Si tratta di un progetto della Rete Ematologica Lombarda, sviluppato grazie all\u2019opera del professor Roberto Cairoli e della dottoressa Maria Ester Pungolino.<\/li>\n
  4. Mieloma multiplo<\/strong>. Quest\u2019ultimo \u00e8 il progetto pi\u00f9 recente che si basa su studi di trascrittomica di pazienti affetti da questa malattia.<\/li>\n<\/ol>\n<\/div>

    Articolo di Mauro Tosi<\/p>\n<\/div>

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